• 单选题 患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当（）

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-12-30 08:16

• 单选题 患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。首选哪种药物治疗（）

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-12-30 08:16

• 单选题 头颅X线片表现为与脑回一致的双轨状钙化见于（）

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-12-28 10:18

• 单选题 女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-12-28 10:18

• 单选题 某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-12-28 10:18

• 单选题 线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-12-28 10:18

• 单选题 线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-12-28 10:18

• 单选题 下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征（）

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-12-27 18:11

• 单选题 下列叙述正确的是（）。

  标签：神经系统遗传性疾病 2021-09-22 19:35

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