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染色体病(chromosomedisease)

名词解释题

2021-12-30 13:37

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正确答案

是由于先天性染色体结构畸变和(或)数目异常而引起的疾病。

试题解析

标签：八、遗传代谢性疾病儿内科(医学高级)

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可能属于常染色体显性遗传性色素沉着病为（）

常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是()

可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有（）

以下属常染色体显性遗传的疾病有（）

婚前医学检查的严重遗传性疾病是（）

Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，其临床特点，下列错误的是（）。

染色体病(chromosomedisease)

常染色体显性遗传性疾病除外（）

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

遗传病一般分成单基因遗传病、多基因遗传病与染色体病三大类。（）

可导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有

属于常染色体显性遗传的疾病有()

相关题目: 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）; 属于常染色体显性遗传色素沉着病的是（）; 生育过严重遗传性疾病或严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应到（）接受医学检查。; 2．以下那种病是常染色体显性遗传性疾病？; 7、以下那种病是常染色体显性遗传性疾病？; 下列哪种疾病属于染色体病？（　　）; 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()。; 下列哪一种疾病属于常染色体隐性遗传（）; 大部分先天性代谢病的遗传方式是()。; 以下疾病属于常染色体显性遗传病的是（）; 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）; 在成人型多囊肾病PKD1家系中，对一个20岁的男性青年，建立ADPKD（常染色体显性遗传型多囊肾病）诊断的囊肿数是（）; 属于遗传代谢性疾病的是（）; 发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病，或其他重要脏器疾病时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具的《婚前医学检查证明》为
发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期间内时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具的《婚前医学检查证明》为; 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。; 属常染色体隐性（AR）遗传的神经系统疾病是（）; 遗传代谢病主要是因为（）。; Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）; 以下疾病中是常染色体显性遗传的一项是：（）; 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

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