血红蛋白是由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成的四聚体，具有完整功能的复合蛋白要求α和β珠蛋白的数量保持平衡，当任一蛋白的合成受到抑制甚至完全缺失时，会使两种蛋白之间的量平衡丧失，引发贫血症状，因其最先在地中海地区被报道而称为地中海贫血，简称地贫。珠蛋白合成受到抑制或缺失引发的地贫中，因α-珠蛋白基因变异导致α-珠蛋白合成障碍者称为α-地中海贫血，相应β-珠蛋白基因变异导致β-珠蛋白合成障碍者为β-地中海贫血。