本病临床上需和下列有全血细胞减少的疾病鉴别：
1.急性非白血性白血病：起病急，常有贫血、出血及感染，多有肝、脾或淋巴结肿大、胸骨压痛。白细胞计数减低，血片中很少或完全找不到原始或幼稚白细胞，但骨髓中原始（淋、粒或单核）细胞明显增多。
2.阵发性睡眠性血红蛋白尿：本病是由于红细胞膜结构的变异，对补体特别敏感而引起的一种获得性慢性血管内溶血。病史中睡眠时发作之血红蛋白尿（尿呈葡萄酒色）。本病于病程中有1/4～1/2的患者可并发再障，此时骨髓显示增生减低伴全血细胞减少，临床上称为再生障碍性贫血一阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。故两者关系密切，诊断时必需除外阵发性睡眠性血红蛋白尿。后者化验时除网织红细胞增高外，有关溶血试验如酸化血清溶血试验、蔗糖溶血试验、尿中含铁血黄素试验可呈阳性，此外尚有中性粒细胞碱性磷酸酶含量明显降低，而再障却增高。
3.骨髓增殖异常综合征（MDS）：本病是一组病因不明的骨髓造血干细胞造血功能异常的血液病。其特征为外周血中一系或多系血细胞持续减少，一般抗贫血治疗无效；骨髓增生活跃或明显活跃；骨髓中红、粒和巨核系均有形态异常、可见小巨核细胞；多见于老年；预后不良，其终末期多转化为急性非淋巴细胞白血病，或严重贫血，出血或感染致死。
其中最难区别的是低增生的骨髓增生异常综合征，本病红系有巨幼样变和环形铁粒幼细胞，粒系有Pelger-Huet核改变和Bull/-eyemyelocyte，血小板功能异常，血小板数与出血不相称，细胞遗传学检查有助于诊断。
4.恶性组织细胞病：本病有全血细胞减少，但往往伴：①高热；②肝、脾、淋巴结肿大；③骨髓检查有异常组织细胞，与再障有别。
5.急性造血功能停滞：本病常在溶血性贫血、或正常骨髓伴有感染发热的患者中发生。全血细胞减少，网织红细胞可降至0%，骨髓红细胞系减少，故类似再障。但在病程早期骨髓出现巨大原始红细胞。本病是一种自限性疾病，预后良好，易与再障区别。
6.营养性巨幼细胞性贫血：本病有营养不良的历史，有明显的消化道症状，血象为大细胞性贫血，中性粒细胞核分叶过多，骨髓增生活跃，出现较多巨幼红细胞，血清叶酸或维生素B₁₂值减低，对叶酸或维生素B₁₂治疗效果良好。
7.脾功能亢进：外周血全血细胞减少，但脾脏明显肿大，骨髓增生活跃。