一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是() -题库考试答案搜索网

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是()

单选题

2021-12-25 16:33

A、A．白化病
B、B．脑白质营养不良症
C、C．甲状腺功能低下
D、D．糖原累积症
E、E．苯丙酮尿症

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正确答案

E

试题解析

标签：八、遗传代谢性疾病儿内科(医学高级)

感兴趣题目

母亲带1岁男孩来院体检，经检查该患儿体格发育正常。经一系列检查，患儿无遗传、代谢、内分泌疾病，智力正常，该儿对周围人与社会的反应应除外（）。

年满20周岁的华裔希腊籍公民罗伯特(男)，一直随父母在希腊定居，在其回中国探望祖父母的时候与深圳年满20周岁的女孩朱丽娟结婚(希腊法律允许20岁男子结婚)，并随即回到希腊定居。后因婚后不合，朱丽娟回国在深圳提起离婚诉讼。依我国相关法律规定，法院对其结婚行为是否有效，所作出的认定正确的是：（）

婚前医学检查的严重遗传性疾病是（）

患者男，37岁，已婚。自幼性格内向，孤僻，少与人交往，怕羞，对女性交往缺乏能力。由于家庭中缺少女孩，从小父母让他穿女装，平时也喜爱整洁，有女孩习性，26岁结婚，夫妻感情好，性生活融洽，有一男孩。近来妻子发现患者喜爱女性衬衣、胸罩、内裤、高跟鞋等，并发现他着女式装束照镜子，并曾偷偷地缝制胸罩。该疾病属于以下哪类疾病（）

十八个月大小儿，父母体健、无遗传病史，家长带小儿来医院进行体格检查。

该小儿无遗传、代谢、内分泌疾病，智能发育正常。目前，她适应周围人物的能力及行为尚未达到的指标是()

小赵年幼的时候被别人收养（并不知道自己的亲生父母，且收养他的家庭与生父母家毫无任何关系），大学时和一个女孩（是生父母的侄女）相爱后来结婚，随着后来的了解，小赵的亲生父母认出了自己的孩子，此时他们的婚姻还合法吗？（）

一项探讨母亲围产期放射暴露与儿童白血病关联的病例对照研究数据如下：200例儿童白血病患者有30例的母亲在孕期接受过放射诊断，400例对照儿童的母亲只有20位在孕期接受过放射诊断OR值为（）

根据婚姻法第七条规定，下列情形之一的，禁止结婚：（一）（）和（）的旁系血亲；（二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。

（）的禁止条件：一是禁止直系血亲和三代以内旁系血亲结婚。二是禁止患有医学上认为不应当结婚的疾病的人结婚。

王铁真的父亲与冯晓敏的母亲是堂兄妹，王铁真和冯晓敏（）。

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

近亲结婚会导致遗传性和先天性疾病患儿出生。

相关题目: 生育过严重遗传性疾病或严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应到（）接受医学检查。; You can _____ some bottles of wine, or some chocolates, or a bunch of flowers.; A campus emergency ______ occur at any time of the day or night, weekend, or holiday, with little or no warning.; 姚峰结婚前一直与父母生活在一起，结婚后夫妻俩仍旧住在父母家。这种家庭类型属于（　）。; 《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是; 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()。; 《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）; 当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( ); 8 当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( ); 属于遗传代谢性疾病的是（）; 表兄妹结婚所生子女的近交系数是（）; 一岁，男孩，睡眠不佳、多汗半年。查体：方颅，枕秃，胸骨鸡胸样改变。患儿生后4月即由祖父母抚养，缺少户外活动。确诊的首要检查是（）。; 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊后应(); 发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病，或其他重要脏器疾病时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具的《婚前医学检查证明》为
发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期间内时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具的《婚前医学检查证明》为; 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是(); 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊的首选检查是(); 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（）; Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）; 女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于（）; 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

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