婚前医学检查的严重遗传性疾病是（）

患者，男性，2岁，身材矮小，智力差，颜面发育畸形，塌鼻梁，眼距宽，牙齿萌出迟缓，错畸形，舌肥大，齿痕明显，可能罹患疾病为（）

患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）

1岁患儿，母乳喂养未添加辅食。体检：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是（）

女．5岁。自幼唇、指（趾）甲床青紫，乏力，活动后气促，体格发育落后，为先天性心脏病、法洛四联症。此患儿畸形组成（）

患儿，男性，14岁，身材矮小，长期面色苍白、乏力。查体发现巩膜轻度黄染，脾大肋下5厘米。患者最可能出现的阳性实验室检查结果是（）

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。诊单纯性GHD需要（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指（）

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。确诊单纯性GHD需要（）

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）