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女孩,4岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌体宽大并伸出口外,皮肤粗糙。首选哪项检查()

单选题
2021-12-28 19:40
A、A.染色体核型分析
B、B.甲状腺功能
C、C.尿筛查
D、D.尿有机酸分析
E、E.头颅CT
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正确答案
B

试题解析

感兴趣题目
患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
男,4岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查()
女孩,4岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌体宽大并伸出口外,皮肤粗糙。首选哪项检查()
男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据()
5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查()
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()
男,1岁。智能落后,表情呆滞。颈短,头大,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项()
1岁男孩。智能发育落后,皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是()
3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是()
5岁男孩,智能低下,生长发育迟缓,表情呆滞。眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,硬腭窄小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。下列病例,最可能的诊断是()
患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查()
4岁女孩,出生时身高、体重正常,1岁后出现生长发育缓慢,身高、体重均落后于同龄儿,智力正常。体检:身高90cm,体重10kg,腹壁皮下脂肪0.5cm,心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材是由于()
5岁女孩,身高85cm,表情呆滞,智力低下,甲状腺不大,诊断为:先天性甲状腺功能低下,用甲状腺素治疗,以下哪项治疗合适()
相关题目
患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为(  )。

女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是( )。

患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

最可能的诊断是

患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

进一步检查

患儿男,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

确诊该病检查
1岁女孩。母乳喂养未添加辅食。查体:虚胖,毛发稀黄,面色苍黄,肝肋下3m,脾肋下1.5cm,表情呆滞,智力发育落后,肢体震颤,踝阵挛阳性。首选的实验室检查是()
1 岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼 距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼 距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
住院医师培训第一阶段要求,笔译专业外语的能力为每小时翻译外语印刷符号()
10患儿 3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上 斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊唐氏综合征,下列哪项最具有确诊意义:
11患儿 2岁,因体格智力发育落后来诊,体检表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平, 舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为:
患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是()
男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查()
男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()
男孩3岁,尚不会独立行走,智力明显落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度水肿,鼻梁塌陷,手指粗短,皮肤粗糙,舌大而宽厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助()
患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断()。

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是()。

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

下列哪些症状与患儿的疾病有关()。

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。
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