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先天睾丸发育不全综合征（）

单选题

2021-12-29 12:35

A、A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B、B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C、C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D、D.染色体核型为：48，XXXY
E、E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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正确答案

D

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科基础知识

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先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（）

牙本质发育不全的遗传方式为（）

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

先天睾丸发育不全综合征（）

目前预防先天性疾病和遗传性疾病患儿出生的最佳方法是（）。

先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

肝豆状核变性()
苯丙酮尿症()
21-三体综合征()
先天性卵巢发育不全综合征()
先天性睾丸发育不全综合征()

儿科遗传性疾病一般分类为（）

先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

近亲结婚会导致遗传性和先天性疾病患儿出生。

相关题目: 新生儿期有哪项表现即可以先天性卵巢发育不全综合征; 新生儿期有哪项表现即可以先天性卵巢发育不全综合征; 先天性卵巢发育不全症的核型为(); 先天性卵巢发育不全症又称(); 大部分先天性代谢病的遗传方式是()。; 先天性耳前瘘管为哪种遗传性疾病（）。; 怀疑先天性胸腺发育不全者，首选的检测是（）。; 先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（）; 先天性遗传性疾病产前诊断不包括（）。; 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 关于先天性卵巢发育不全综合征，不正确的是（）; 属于遗传代谢性疾病的是（）; 超声检测诊断睾丸先天性异常有哪几种（）
①睾丸先天发育不全
②无睾症
③并睾
④多睾
⑤异位睾丸; 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）; 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）; 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）; 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。; 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）; 伴有全身骨骼发育不全的遗传性牙本质发育不全的亚型是（）; 无全身骨骼异常的遗传性牙本质发育不全的亚型是（）

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