分子生物学检验技术是以DNA、RNA或蛋白质为诊断材料，通过分析基因的存在、变异或表达，从而为疾病诊断提供更直接、更科学的信息的一门诊断技术学科。其内容包括：
基因突变的检测，如可以通过基因测序后与正常的图谱进行比较，发觉是否有异常；另外也可通过PCR技术和DNA芯片技术进行相关研究。
(1)基因定位，Southern杂交、原位杂交可应用于正常或异常染色体的基因定位、细胞或组织中基因表达位点的确定、病毒及其他病原体感染的检测。
(2)基因表达异常的检测，如果基因结构变异、基因表达过程失调，则由于其决定的转录产物mRNA与蛋白质发生质与量的改变。如应用RT-PCR等进行mRNA定量。蛋白质类物质是相关基因表达的最终产物，可以通过对相关蛋白质的测定，了解相关基因的情况。
(3)感染微生物的检测，应用PCR技术直接扩增病原体基因的保守序列。可以对大多数病原体感染作出明确的诊断、分型、分类或判断是否发生了基因整合。
(4)法医学检测，因为人类基因组的特殊性，既存在人类共有的基因序列，可以进行种属的鉴定；另一方面，人类又具有型特异性基因，表现为个体与个体间几乎没有共同点。应用基因扩增技术，可以有效地进行个体间的区别。