患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（） -题库考试答案搜索网

患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

单选题

2021-12-30 06:59

A、骨龄摄片+心脏彩超
B、血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C、染色体核型分析+心脏彩超
D、B超盆腔扫描+染色体核型分析
E、胸部X线拍片+心脏彩超

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正确答案

C

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科主治医师

感兴趣题目

患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）。

患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

16岁，女性，原发闭经，身高140cm，蹼颈，乳腺未发育，无阴毛、腋毛，外阴少女型，幼稚子宫，双侧附件未触及肿物。最有可能的闭经原因为（）

儿科遗传性疾病一般分类为（）

13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。诊单纯性GHD需要（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指（）

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。确诊单纯性GHD需要（）

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）

相关题目: 20岁未婚女性，原发性闭经。第二性征乳房发育但乳头小。阴毛和腋毛均缺如。黄体酮注射后无撤药性出血。检查外阴女性，但阴道短浅呈盲端。双侧腹股沟扪及12mm×14mm×12mm大小的实质性质地中等的包块。下一步的诊断方法应是（）; 20岁未婚女性，原发性闭经。第二性征乳房发育但乳头小。阴毛和腋毛均缺如。黄体酮注射后无撤药性出血。检查外阴女性，但阴道短浅呈盲端。双侧腹股沟扪及12mm×14mm×12mm大小的实质性质地中等的包块。下一步首先检查的项目是（）; 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（）; 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）; 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）; 患儿女，8.6岁。因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm，乳房B3期，阴毛P₂期，手腕骨X线片示骨龄11岁。此患儿最可能的诊断是（）; 少量雌激素促进正常女性阴毛、腋毛的生长。(); 患者第二性征发育好，查卵巢功能正常（）
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该小儿无遗传、代谢、内分泌疾病，智能发育正常。目前，她适应周围人物的能力及行为尚未达到的指标是(); 女性第二性征出现。_________岁乳房开始发育。________岁左右出现较多阴毛，出现初潮。

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