首页/ 题库 / [单选题]黏多糖病是()的答案
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2.以下那种病是常染色体显性遗传性疾病?

《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
患儿,女,2岁,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病,下列正确的是
最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()。
患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确()
35儿科常用的 ORS溶液内不含:()
遗传性酶病是指由于编码酶蛋白的基因发生______导致______改变,使机体某些代谢反应受阻而间接引起的疾病。
测定黏多糖病酶活性的样本是()
属于遗传代谢性疾病的是()
粘多糖累积病是由于()
关于黏多糖病的叙述,错误的是()
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
黏多糖病的分型依据是()。
测定黏多糖病酶活性的样本是()。
遗传咨询是医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的哪些问题予以解答()
遗传性朊毒体病是由于________所致。
黏多糖贮积症最常见的酸性黏多糖主要有3种,即()
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
黏多糖沉积病产前诊断的最佳指标是()。
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