遗传筛查是以群体为对象，检测个人是否携带致病基因（通常指隐性遗传病基因），或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。
目前全世界已经发现的遗传病有几千种。从成本的原因考虑。任何一个医学科学技术发达的国家都不可能无目标地为所有孕妇提供全面的遗传筛查。一般的做法包括：
①由专业人员发现、确诊现症病人，对患者及其亲属进行遗传咨询，指导婚姻；
②对常见的、有可靠检测手段和判断标准的疾病进行筛查。