患儿，男，6个月,近1个月出现突然点头、弯腰，双上肢屈曲呈抱球状，成串发作。为足月剖官产，中毒窒息，低血糖。现不能翻身，不能独坐，逗笑差,追视欠佳,手运用差。

患儿，男，6个月,近1个月出现突然点头、弯腰，双上肢屈曲呈抱球状，成串发作。为足月剖官产，中毒窒息，低血糖。现不能翻身，不能独坐，逗笑差,追视欠佳,手运用差。

女孩，8岁。1个月前突然发作1次，两眼上翻，四肢抽动，面色青紫，历时1分钟逐渐清醒，醒后未诉不适。5年前有类似发作1次。1周前查脑电图正常。神经系统检查无异常。

女孩，8岁。1个月前突然发作1次，两眼上翻，四肢抽动，面色青紫，历时1分钟逐渐清醒，醒后未诉不适。5年前有类似发作1次。1周前查脑电图正常。神经系统检查无异常。

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。