3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是( )。
患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。
该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是()患儿,男,2岁,表情呆板,眼距宽,眼裂小,皮肤干燥,毛发稀少,眼睑浮肿不爱活动,鼻梁宽平,实验室检查:T3T4低,TSH高,最可能的疾病是()
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