多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏囊性疾病，是单基因遗传病之一，可累及肾脏及除肾脏以外的多个器官和组织。肾脏表现包括囊肿的进行性形成、增大和肾功能损害，一般在20～60岁出现肾功能损害症状，到60岁约50%发展至终末期肾衰。不同年龄段建立多囊肾的诊断条件如下：15～29岁：单侧或双侧肾脏，囊肿总数至少2个；30～59岁，每个肾脏至少2个囊肿；≥60岁，每个肾脏至少4个囊肿。直接诊断可以检测特定基因的存在和（或）变异，间接诊断要进行家系连锁分析。