（1）临床表现：反复发作的右下腹或脐周疼痛，可伴有呕吐、腹泻或便秘，阿弗他口炎偶见，有时腹部可出现相应部位的肿块，可伴有肠梗阻、瘘管、腹腔或肛周脓肿等并发症、可伴有或不伴有系统性症状，如发热、多关节炎、虹膜睫状体炎、皮肤病变、硬化性胆管炎淀粉样变、营养不良、发育迟缓等。
（2）X线钡剂造影：有胃肠道的炎性病变，如裂隙状溃疡、卵石征、假息肉、单发或多发性狭窄、瘘管形成等，病变呈节段性分布；CT可见肠壁增厚，盆腔或腹腔脓肿。
（3）内镜检查：可见跳跃式分布的纵形或匐行性溃疡，周围黏膜正常或增生呈鹅卵石样，或病变活检有非干酪坏死性肉芽肿或大量淋巴细胞聚集。
临床标准：具备（1）为临床可疑；若同时具备（1）和（2）或（3），临床可诊断为本病。