在估计多基因遗传病发病风险时,除了该病遗传率和一般群体发病率大小与之密切相关外,还应考虑哪些情况.
①多基因累加效应与再发风险:患病人数越多,表明双亲带有易患基因数量越多,则其再次生育的再发风险越高;病情越严重患者必然带有越多的患病基因,其双亲也会带有较多易患基因,所以再次生育时复发风险也将相应地增高
②性别差异和再发风险:有些多基因遗传病群体发病率有性别差异,发病率低的性别易患性阈值高,该性别患者易患性高,即带有更多致病基因,则其亲属发病风险也相对增高,反之,发病率高的性别,易患性阈值低,发病个体易患性低,即所带的致病基因少,其子女发病风险就低。
下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是()
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