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患儿男,5岁。因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需进行的检查项目是()

单选题
2021-12-25 16:43
A、染色体核型分析
B、血清T、T检测
C、智力测定
D、超声心动图检查
E、头颅CT
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正确答案
A

试题解析
21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈伸,根据患儿表现可初步判断其患有21-三体综合征。需做染色体核型分析进一步明确诊断。

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