患者第二性征发育好,查卵巢功能正常()无月经来潮,腋毛发育多,乳房未发育,身高较矮小。查血雄激素含量增高,尿17酮呈高值,血雌激素及FSH偏低,血清ACTH升高()青春期后出现逐渐加重的下腹周期性疼痛()
十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
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