该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。