首页/ 题库 / [单选题]生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥的答案

生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查()

单选题
2021-12-27 20:16
A、血糖测定
B、尿氨基酸分析
C、血钙、锌测定
D、染色体核型分析
E、血清TSH,T
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正确答案
B

试题解析
患儿哥哥有氨基酸代谢病表现,新生儿期生化改变先于症状出现,可测定尿中氨基酸含量,或测尿中异常多的代谢物明确诊断。

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最可能的诊断为()

患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。

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