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基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

单选题

2021-12-27 21:51

A、PMP22基因重复及点突变
B、1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C、17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D、16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E、1号染色体长臂1.5Mb片断突变

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正确答案

A

试题解析

CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

标签：神经系统常见病神经内科

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