病历摘要：患者，男性，10岁，因“身高较同龄人高”来诊。患者自出生以来，身高一直比同龄人高，无自觉不适，体检：身高178cm，体重50kg，面目未见明显异常，第二性征未见。母亲身高153cm，父亲身高168cm。该种疾病主要死于什么疾病（）。

6岁女孩，乳房增大2个月，身高118cm，双乳B2期。左手骨片：腕部骨化中心7/10，GnRH激发后LH峰值4.5U/L，FSH峰值12.5U/L。诊断是（）

儿科遗传性疾病一般分类为（）

患儿男，12岁。出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm，父亲身高167cm。查体：身高-2.1SD，体重-1.8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12.5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。诊单纯性GHD需要（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。特发性矮小是指（）

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。确诊单纯性GHD需要（）

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）

近亲结婚会导致遗传性和先天性疾病患儿出生。