患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）
3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）
5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

男，3岁。站立及走路使用足尖及足外侧着地，步态不稳。足月顺产。半年前有高热史。体格检查：双足跖屈、前足内收、内翻及小腿内旋畸形。皮肤感觉正常。最可能的诊断是（）

1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）

10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，2岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如"要吃饭"、"妈妈走"，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，语谈间突发冲动，用头撞墙。若利培酮用至3mg/d治疗3周，患儿冲动自伤行为消失，但出现四肢肌张力高、面部表情呆板，可考虑（）

患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，2岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如"要吃饭"、"妈妈走"，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，语谈间突发冲动，用头撞墙。若具体分型，你认为此患儿的诊断最可能是以下哪项（）

患者，男性，72岁。四肢活动障碍伴加重1年入院。无慢性疾病史。查体：表情呆滞，慌张步态，四肢呈“齿轮样”肌张力增高，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常。针对病因治疗，应选用（）。

1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）

患者60岁，走路时双脚踩棉花感，睁眼站立稍不稳，Romberg征极明显，双下肢音叉振动觉缺失，病变在()

1岁小儿体格生长正常，不能扶物站立，不会有意识叫爸妈，最可能是患下列哪一个病？（）