A、皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
B、21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高
C、失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
D、11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
E、17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
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正确答案
试题解析
先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。④17a-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。
