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唐氏综合征（）

单选题

2021-12-29 12:35

A、染色体畸变
B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
C、氨基己糖苷酶缺乏
D、四氢生物嘌呤生成不足
E、甲状腺发育异常

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正确答案

A

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科基础知识

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指导细菌新陈代谢、生长繁殖和遗传变异的物质基础是（）

儿科遗传性疾病一般分类为（）

唐氏综合征（）

唐氏综合征

能确诊唐氏综合征的是（）

最能确诊唐氏综合征的是（）

唐氏(Down)综合征，又称()

唐氏综合征是属于()

最能确诊唐氏综合征的是

唐氏综合征属于

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

目前已知由遗传因素直接引起的人类遗传性缺陷和遗传疾病近（）种

相关题目: 《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是; 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()。; 《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）; 唐氏综合征最常见的表现是（）; 4唐氏综合征的核型可为:(); 3唐氏综合征的临床表现为:; 1唐氏综合征核型分析可分为:; 9唐氏综合征临床表现,除了:; 7唐氏综合征核型属于:; 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 遗传性酶病是指由于编码酶蛋白的基因发生______导致______改变,使机体某些代谢反应受阻而间接引起的疾病。; 属于遗传代谢性疾病的是（）; 通过基础研究和临床研究证实，在下列体质类型中，与代谢综合征关系最为密切的是（）; Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）; 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）; 唐氏综合征胎儿可导致母血清（）; 骨代谢性疾病的临床表现多种多样，掌握这些临床表现有利于骨疾病的诊断和治疗。临床表现为相关骨发生变形并发关节炎综合征的是（）; 唐氏综合征（）; Gardner综合征是指肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤，是一种遗传性疾病，其临床特点，下列正确的是（）。; 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

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