(1)临床特点是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病。多数病人有不同程度贫血，常为中度、重度。皮肤有含铁血黄素沉积，常呈暗褐色。病人清晨常发现典型的酱油色或浓茶色的血红蛋白尿，可持续2～3天，自行消失，有频发或偶然发作。易于感染，并发血栓或DIC等，20%患者可与再障相互转化，称再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征。
(2)实验室检验特点：①血象，呈正色素或低色素性贫血，网织红细胞增高。白细胞计数、血小板计数半数低于正常；②骨髓象，随病情变化不一；③特殊溶血检查，酸化血清甘油试验约有79%患者阳性；蔗糖溶血试验阳性；蛇毒因子溶血试验81%患者阳性；尿隐血试验阳性；尿含铁血黄素试验阳性。