男孩,10岁。自幼面色苍白,近2年加重伴头晕、倦怠就诊。体检:重度贫血貌,巩膜轻度黄染,肝肋下1cm,脾肋下3cm。化验:血红蛋白68g/L,网织红细胞0.18(18%),白细胞及血小板正常。骨髓涂片幼红细胞增生明显活跃,Coombs试验(-),Ham试验(-),红细胞脆性试验正常,自体溶血试验增强,加葡萄糖液不能纠正,加ATP能纠正。诊断为先天性溶血性贫血。最可能的疾病诊断是()
一十六岁男孩,2年来动作缓慢逐渐加重,近4个月出现双手明显震颤、构音含糊。体检:面色灰暗,肝脾肿大,四肢肌张力增高,反射对称,无锥体束征和感觉障碍,裂隙灯检查如图。
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