涉及到遗传物质改变的疾病均可以进行基因诊断。人类的疾病除外伤外，几乎都与基因改变有关，因此基因诊断的对象已由原来所局限的遗传病扩大到感染性疾病、肿瘤、心血管病、退行性疾病等领域。
(1)在遗传病中的应用：①基因突变的直接检测；③疾病的产前诊断。
(2)在肿瘤中的应用：①肿瘤相关基因诊断；②白血病基因诊断及微小残留基因的检测。
(3)在感染性疾病中的应用，如结核杆菌检测。
(4)多基因疾病的风险性方法分析。
(5)法医学的应用。