苯丙酮尿症（） -题库考试答案搜索网

苯丙酮尿症（）

单选题

2021-12-30 20:46

A、囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B、骨龄落后，具有特殊面容
C、头大，四肢短小，智力正常
D、智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E、智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

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正确答案

E

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科主治医师

感兴趣题目

苯丙酮尿症的病因多为（）

苯丙酮尿症（）

哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

苯丙酮尿症的确诊依据是（）

非典型苯丙酮尿症（）

苯丙酮尿症属于（）

先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
肝豆状核变性主要确诊试验()

苯丙酮尿症属于（）。

苯丙酮尿症（）

典型苯丙酮尿症（）

儿科遗传性疾病一般分类为（）

苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该（）。

相关题目: 苯丙酮尿症的遗传形式为（　　）。; 苯丙酮尿症属于（　　）。; 11．苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍; 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍; 苯丙酮尿症属于; 确诊苯丙酮尿症（）; 20苯丙酮尿症属于:(); 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 属于遗传代谢性疾病的是（）; 苯丙酮尿症治疗主要是（）; 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）; 苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）; 苯丙酮尿症各型鉴别试验（）; 苯丙酮尿症的治疗（）。; 遗传咨询是医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的哪些问题予以解答（）; 苯丙酮尿症的分子遗传学机制？; 一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。
目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）; 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症
本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）。; 苯丙酮尿症(phenylketonuria); 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

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