首页/ 题库 / [名词解释题]苯丙酮尿症(phenylketonuri的答案

苯丙酮尿症(phenylketonuria)

名词解释题
2021-12-28 21:20
查看答案

正确答案

是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属常染色体隐性遗传病。


试题解析