• 名词解释题 Down综合征

  标签：八、遗传代谢性疾病 2022-03-01 09:13

• 单选题 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病下列情况哪一项不常见()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-25 16:33

• 单选题 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-12-23 21:25

• 名词解释题 易位和平衡易位

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-08-30 00:15

• 未知题 染色体结构畸变发生的基础是______。

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-08-07 05:25

• 单选题 染色体畸变的常见原因不包括（）

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-08-07 05:12

• 未知题 染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。

  标签：八、遗传代谢性疾病 2021-08-07 05:10

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