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易位和平衡易位

名词解释题

2021-08-30 00:15

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正确答案

染色体断裂的片段不在原位重建而连接到另一染色体上着成为易位，易位后基因没有丢失或增加者，成为平衡易位。

试题解析

标签：八、遗传代谢性疾病儿内科(医学高级)

感兴趣题目

患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）

D/G易位型Down综合征（）

G/G易位型Down综合征（）

婚前医学检查的严重遗传性疾病是（）

罗伯逊易位

X染色体和18号染色体相互易位多存在于（）

易位杂合体必然都是半不孕的。

唐氏综合征D／G易位核型为

由于处于晶格位置和间隙位置的粒子势能的不同，在易位扩散、间隙扩散和空位扩散三种机制中，其扩散活化能的大小为（）。

21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

相关题目: 慢性粒细胞白血病Ph染色体典型易位是（　　）。; 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为; 先天性纤维肉瘤中因特异性染色体易位而产生的融合性基因是（）。; 易位和平衡易位; 低度恶性纤维黏液样肉瘤中因特异性染色体易位而产生的融合性基因为（）。; 12. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是( ); 相互易位杂合体自交子代中完全可育个体的频率为（　　）。; 非法变阵易位; 属于遗传代谢性疾病的是（）; 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）; 近端着丝染色体间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）; 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）; 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）; G／G易位型Down综合征的核型是（）; Ewing肉瘤/PNET特征性的染色体易位是（）。; 平衡易位; 易位系; D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）; 2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）; 2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

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