D/G易位型Down综合征（） -题库考试答案搜索网

D/G易位型Down综合征（）

单选题

2021-12-29 12:35

A、46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B、46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C、46，XX（XY），+21
D、45，XO
E、46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

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正确答案

A

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科基础知识

感兴趣题目

Shall we sit up here on the grass or down there near the water? （）

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

The（）enables water to be blow down or emptied from the boilerIt may be used when partially or completely emptying the boiler.

唐氏综合征D／G易位核型为

目前已知由遗传因素直接引起的人类遗传性缺陷和遗传疾病近（）种

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是（）

Shall we sit up here on the grass or down there near the water?（）

Shall we sit up here on the grass or down there near the water? （）

近亲结婚会导致遗传性和先天性疾病患儿出生。

The ball _____ two or three times before rolling down the slope.

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

相关题目: 《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是; 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()。; 《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）; 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 遗传性酶病是指由于编码酶蛋白的基因发生______导致______改变,使机体某些代谢反应受阻而间接引起的疾病。; 属于遗传代谢性疾病的是（）; 通过基础研究和临床研究证实，在下列体质类型中，与代谢综合征关系最为密切的是（）; 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）; G／G易位型Down综合征的核型是（）; Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）; 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）; 仅存在于Ⅰ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是（）
仅存在于Ⅱ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是（）; D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）; 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）; 骨代谢性疾病的临床表现多种多样，掌握这些临床表现有利于骨疾病的诊断和治疗。临床表现为相关骨发生变形并发关节炎综合征的是（）; D/G易位型Down综合征（）; G/G易位型Down综合征（）; Gardner综合征是指肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤，是一种遗传性疾病，其临床特点，下列正确的是（）。; 指导细菌新陈代谢、生长繁殖和遗传变异的物质基础是（）; 儿科遗传性疾病一般分类为（）

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