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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

单选题
2021-12-25 13:46
A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
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正确答案
B

试题解析

感兴趣题目
女,2岁。运动发育落后,下肢肌张力增高,抱起时双腿交叉呈剪刀样。该患儿的医疗诊断是()。
患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如"要吃饭"、"妈妈走",不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,语谈间突发冲动,用头撞墙。若此患儿做染色体筛查,你估计结果最可能是()

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。
患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()
患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如"要吃饭"、"妈妈走",不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,语谈间突发冲动,用头撞墙。若利培酮用至3mg/d治疗3周,患儿冲动自伤行为消失,但出现四肢肌张力高、面部表情呆板,可考虑()
患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如"要吃饭"、"妈妈走",不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,语谈间突发冲动,用头撞墙。若具体分型,你认为此患儿的诊断最可能是以下哪项()
患儿,女,2岁。运动发育落后,自主运动不协调,下肢肌张力增高,抱起时双腿交叉呈剪刀样。最可能的诊断是()。
患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显,伴杵状指(趾),胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音减弱。该患儿可能的诊断()
患儿,女,1岁,生后3个月起青紫渐加重,活动后气急,查体:生长发育明显落后,口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显,伴杵状指(趾),胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音减弱。该患儿的治疗最终要采取()
儿科遗传性疾病一般分类为()
近亲结婚会导致遗传性和先天性疾病患儿出生。
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患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为(  )。
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患儿,男,1岁6个月。其基础代谢所需热量占总热量的比例为(  )。

患儿,男,6个月,近1个月出现突然点头、弯腰,双上肢屈曲呈抱球状,成串发作。为足月剖官产,中毒窒息,低血糖。现不能翻身,不能独坐,逗笑差,追视欠佳,手运用差。

提问4.患儿到3岁时出现不典型失神、失张力、强直发作多种形式,精神运动发育明显落后,复查脑电图最可能的改变是
1 岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼 距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼 距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
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10患儿 3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上 斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊唐氏综合征,下列哪项最具有确诊意义:
11患儿 2岁,因体格智力发育落后来诊,体检表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平, 舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为:
35儿科常用的 ORS溶液内不含:()
患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为()
岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
患儿男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
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对伴有明显精神运动性兴奋、攻击、冲动、自残、自伤行为的精神发育迟滞患者可以使用()
对6岁以上有明显活动过多及注意缺陷者可以使用()
对病因明确的苯丙酮尿症患儿可以在早期进行()
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母亲带1岁男孩来院体检,经检查该患儿体格发育正常。经一系列检查,患儿无遗传、代谢、内分泌疾病,智力正常,该儿对周围人与社会的反应应除外()。
患儿,女,3岁,自生后8个月起出现青紫并逐渐加重,生长发育明显落后于同龄儿,杵状指(趾),喜蹲踞,该患儿最易出现的并发症为()。
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