患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。患儿,男,6个月,近1个月出现突然点头、弯腰,双上肢屈曲呈抱球状,成串发作。为足月剖官产,中毒窒息,低血糖。现不能翻身,不能独坐,逗笑差,追视欠佳,手运用差。
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