半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（） -题库考试答案搜索网

半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

单选题

2021-12-29 04:50

A、47，xy（xx），+21
B、46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C、47，xy（xx），-21
D、46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E、46，xy（xx），47，xy（xx）+21

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正确答案

A

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科护理(医学高级)

感兴趣题目

男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）

女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，皮肤粗糙。首选哪项检查（）

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）
3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）
5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

一体格发育正常小儿，查体发现心尖区有柔和的Ⅱ级收缩期杂音，局限，受到呼吸、体位和运动影响。该小儿的杂音可见于（）

婚前医学检查的严重遗传性疾病是（）

十八个月大小儿，父母体健、无遗传病史，家长带小儿来医院进行体格检查。

该小儿无遗传、代谢、内分泌疾病，智能发育正常。目前，她适应周围人物的能力及行为尚未达到的指标是()

患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）

儿科遗传性疾病一般分类为（）

精神发育正常儿童伴特殊面容、多发畸形时，首先考虑（）

可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有 ( )

相关题目: 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是; 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查; 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体:头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查; 医院的特殊病房有妇产科（）和儿科。; 具有智力低下及特殊面容的疾病是（）; 患儿女．2岁。运动系统发育落后，自主运动不协调，下肢肌张力增高，抱起时双腿交叉呈剪刀样，最有可能的诊断是（）; 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 儿科护理学研究的内容不包括小儿（）; 岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查; 5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查; 属于遗传代谢性疾病的是（）; 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是（）; 发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病，或其他重要脏器疾病时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具的《婚前医学检查证明》为
发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期间内时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具的《婚前医学检查证明》为; 以运动发育落后和姿势异常为主要表现（）; 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）; 患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）; 具有智力低下及特殊面容的疾病是（）; 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）; 哪个脱水小儿宜选用ORS来补液（）; 护士给3岁小儿护理体检结果为体重14kg，身高93cm，体格和智能发育正常。该小儿的心理发育特征是（）

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