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[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，的答案
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2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
单选题
2021-12-25 13:46
A、45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B、45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C、46，XX
D、46，XX，-14，+t（14q21q）
E、46，XX，-21，+t（14q21q）
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正确答案
A
试题解析
标签：
遗传性和代谢性疾病
儿科基础知识
感兴趣题目
2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
染色体核型46，XY，del6q表示()
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（）
患者，女性，65岁，缓慢起病，有乏力、疲倦，常出现咳嗽、咽痛，血象检查有全血细胞减少，可见巨大红细胞，骨髓象出现两系病态造血，遗传学检查有克隆性染色体核型异常。应鉴别的疾病有（）
常染色体显性遗传性疾病除外（）
儿科遗传性疾病一般分类为（）
患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）
下列细胞核中所含遗传物质的核型为XY型的细胞有（）。
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为
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2．以下那种病是常染色体显性遗传性疾病？
若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了
20岁女性，原发性闭经，身高170cm，手足稍粗大，乳腺未发育，外阴幼女型，幼稚子宫如染色体为46，XY，可能的诊断是（）
男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
8. 某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11),则表明在其体内的染色体发生了( )
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
若某人核型为46,XX,del(1)(pter-q21:)则表明在其体内的染色体发生了( )
儿科中最先确认的染色体疾病是（）
生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol/L，血钾6.5mmol/L，染色体核型分析：46XY，B超：双侧肾上腺增大（）
若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31），则表明在其体内的染色体发生了（）
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21），则表明在其体内的染色体发生了（）
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）
常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是()
2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
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