7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（） -题库考试答案搜索网

7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

单选题

2021-09-01 21:49

A、A.肝豆状核变性
B、B.苯丙酮尿症
C、C.先天性卵巢发育不全
D、D.先天性睾丸发育不全
E、E.21-三体综合征

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正确答案

D

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科专业知识

感兴趣题目

男性，14岁，自幼身体矮小，近3年增长<5cm，学习成绩好，就诊查体身高98cm，童音童貌，外生殖器未发育，睾丸小，骨年龄9～10岁，染色体正常，生长激素基础值1.11μg／L（正常0~5μg/L），胰岛素低血糖兴奋试验各时间点值均<5μg／L。最可能的诊断是（）

常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是()

11岁女孩，身高132cm，学习成绩好。其父亲身高170cm，母亲160cm。该女童6～7岁时身高增长5.1cm，7～8岁增长5.0cm，9～10岁增长5.3cm［11岁身高参数（P）为131．0cm]，11岁时骨龄为10.8岁，第二性征未出现，可能的原因是（）

11岁女孩，身高132cm，学习成绩好。其父亲身高170cm，母亲160cm。该女孩6～7岁时身高增长5．1cm，7～8岁增长5．0cm，9～10岁增长5．3cm［11岁身高参数（P3rd）为131．0cm］，11岁时骨龄为10．8岁，第二性征未出现，可能的原因是（）

2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）

2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

男孩，11岁，1个月前出现双侧乳腺小硬结，有触痛，身高145cm，骨龄相当于11岁。该患儿可能为（）

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（）

患者，女性，65岁，缓慢起病，有乏力、疲倦，常出现咳嗽、咽痛，血象检查有全血细胞减少，可见巨大红细胞，骨髓象出现两系病态造血，遗传学检查有克隆性染色体核型异常。应鉴别的疾病有（）

6岁男孩，身高133cm，血压140/89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是（）

儿科遗传性疾病一般分类为（）

相关题目: 男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）; 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）; 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）; 7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）; 抽样调查了某地4岁男孩的生长发育情况，得到身高均数为98．67cm，标准差为4．63cm，头围均数为46．23cm，标准差为3．16cm，欲比较两者的变异程度，下列结论正确的是选项; 某男孩,4岁。体重16kg,身高98cm,智力发育正常,现在幼儿园学习。此期儿童发病率开始增多的疾病是; 12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。以下检查中最可能出现异常的是（）; 患儿男，12岁。出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，母亲15.5岁初潮。家长发现自幼生长同其他儿童，近2～3年落后于同班同学。母亲身高165cm，父亲身高173cm。查体：身高-2.5SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积3ml，骨龄10岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）; 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）; 4岁男孩，身高90cm，体重13kg，身材匀称，智力正常。近1年身高增加3cm，骨龄为2岁。最适合的治疗方法为（）; 4岁男孩，身高90cm，体重13kg，身材匀称，智力正常。近1年身高增加3cm，骨龄为2岁。这孩子可能的诊断为（）; 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）; 12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。可能性小的结果是（）; 7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）; 十二岁男孩，初生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（一），双睾丸较同龄人小，声音细脆。以下检查中最可能出现异常的是（）; 女性，27岁，婚后半年因性生活困难来诊。自幼按女孩抚养，户籍性别为女性，青春期后无月经来潮，无周期性下腹痛。曾中医治疗6个月、雌-孕激素治疗3个月，无月经来潮，也未出现下腹部痛。如体格检查呈男性体态，身高176cm，喉结清晰较大，乳房tannerⅠ期；外阴：阴毛浓密，男性分布，阴蒂长约3cm、直径约1.5cm，会阴后部融合，阴道短浅指压约4cm深；右侧大阴唇内可触及"睾丸"，左侧腹股沟管下部触及较小的"睾丸"；FSH和LH达绝经后水平；染色体核型为46，XY；B超盆腔内未发现子宫和卵巢。可能的临床诊断是（）。; 十二岁男孩，初生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小，声音细脆预计这种异常最可能的疾病是（）; Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）; 男孩，7岁。因阴茎增大，伴阴毛出现，身高增长加速近1年，来院就诊。现症见：阴茎勃起，睾丸增大，变声，心烦易怒，痤疮，便秘，舌红，苔黄腻，脉弦数。其治疗首选方剂应是（）; 十二岁男孩，初生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童.最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm。体重20kg，心、肺、腹(-)，双睾丸较同龄人小，声音细脆
预计这种异常最可能的疾病是()

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