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[单选题]女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁的答案
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女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
单选题
2021-12-30 14:10
A、21-三体综合征标准型
B、21-三体综合征D、G易位型
C、18-三体综合征
D、21-三体综合征嵌合型
E、其他类型染色体病
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B
试题解析
标签：
遗传性和代谢性疾病
儿科住院医师
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3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）
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儿科遗传性疾病一般分类为（）
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患儿男，12岁。出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm，父亲身高167cm。查体：身高-2.1SD，体重-1.8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12.5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）
女孩，12岁。发热、鼻塞、流涕，按上感治疗10d发热不退住院。3个月前，其同班多名同学患伤寒住院、住院后血培养伤寒杆菌生长。（）
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）
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具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
8 当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种 遗传病最可能是( )
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3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。最佳治疗方案（）
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患儿男，12岁。出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，母亲15.5岁初潮。家长发现自幼生长同其他儿童，近2～3年落后于同班同学。母亲身高165cm，父亲身高173cm。查体：身高-2.5SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积3ml，骨龄10岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
外观矮小，全身比例匀称是（）
头大，四肢短小，智力正常是（）
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊"爸爸"、"妈妈"，骨龄落后。该男孩可能患（）。
母亲带1岁男孩来院体检，经检查该患儿体格发育正常。经一系列检查，患儿无遗传、代谢、内分泌疾病，智力正常，该儿对周围人与社会的反应应除外（）。
女孩3岁，因智力障碍住院详查，患儿生后6个月不会笑，2岁不会叫"妈妈"，3岁不会洗手.无便秘，舌常常伸出口外，肌张力低.体检时除了哪一体征外均可能发现（）
2岁女孩，身长78cm，体重11kg，智力正常，最首要的检查是（）
2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
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