一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。

目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）。

苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶（）

由于神经、内分泌及遗传疾病引起体重超过正常标准，医学上称之为继发性肥胖。

先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
肝豆状核变性主要确诊试验()

典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）

典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

儿科遗传性疾病一般分类为（）

苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该（）。

白肌病是由于微量元素（）缺乏引起的营养代谢性疾病。