男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（） -题库考试答案搜索网

男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）

单选题

2021-12-25 05:41

A、颊黏膜染色质检查
B、血雌激素测定
C、末梢血染色体检查
D、血睾酮测定
E、睾丸活检

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正确答案

C

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科住院医师

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目前预防先天性疾病和遗传性疾病患儿出生的最佳方法是（）。

6个月女婴，因腹泻3天伴呕吐住院。体检：皮肤弹性稍差，前囟凹，口唇干，心、肺及腹无明显异常。该患儿体液丢失主要为（）。

3岁男孩，自幼蹲位排尿，阴茎发育小，向下弯曲，尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处，双侧阴囊内可触及正常睾丸。如为尿道下裂，则其分型标准是（）。

儿科遗传性疾病一般分类为（）

阴茎癌为污染性疾病，由此婴儿期行包皮环切几乎完全可使男性不患此病（）

外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性

目前已知由遗传因素直接引起的人类遗传性缺陷和遗传疾病近（）种

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）。

患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。患儿首先应进行的检查是（）

试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性，而XD遗传女性患者多于男性。

近亲结婚会导致遗传性和先天性疾病患儿出生。

6个月婴儿，因腹泻伴呕吐3天住院。查体：皮肤弹性稍差，前囟凹，口唇干。该患儿丢失的体液主要为（）

相关题目: 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()。; 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 属于遗传代谢性疾病的是（）; 男性，2岁，左侧阴囊生后空虚至今。查体：患儿发育正常，左侧阴囊发育不佳，左阴囊内未触及睾丸，左腹股沟管内可触到睾丸发育不佳，如小指尖大小。应采取什么方法手术（）; 男性Cushing综合征患者性欲减退、阴茎缩小和睾丸变软的原因主要是（）。; 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）; 3岁男孩，自幼蹲位排尿，阴茎发育小，向下弯曲，尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处，双侧阴囊内可触及正常睾丸。如为尿道下裂，则其分型标准是（）; WHO代谢综合征诊断中，男性和女性的差异表现在（）; 6个月女婴，因腹泻3天伴呕吐住院。体检：皮肤弹性稍差，前囟凹，口唇干，心、肺及腹无明显异常。该患儿体液丢失主要为（）; 男性患儿，4岁，幼儿时曾认为是女孩，排尿时尿道口位于会阴，阴茎位于阴囊间，1岁时发现右侧阴囊可触到睾丸，哭闹时左腹股沟突起一肿块。
最可能的诊断以下哪一项(); 遗传咨询是医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的哪些问题予以解答（）; 男性Cushing综合征患者性欲减退、阴茎缩小和睾丸变软的原因主要是(); 男性患儿，3岁，自幼蹲位排尿，阴茎发育小，向下弯曲，尿道口位于阴囊部，双侧阴囊未触及睾丸。诊断需要下列哪项检查(); 男性Cushing综合征患者性欲减退、阴茎缩小和睾丸变软的原因主要是（）; 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）; 外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）; Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）; 新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）; 母亲带1岁男孩来院体检，经检查该患儿体格发育正常。经一系列检查，患儿无遗传、代谢、内分泌疾病，智力正常，该儿对周围人与社会的反应应除外（）。; 男性小儿，3岁，自幼蹲位排尿，阴茎发育小，向下弯曲，尿道口位于阴囊部，双侧阴囊未触及睾丸。下列哪项检查是诊断必需的（）

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