有极少数人对颜色辨认出现异常，这就是色觉缺陷，也称色盲。色盲可因视感受器先天性遗传缺陷或后天因素如视网膜病变造成。健康人分辨颜色需要完整的三组视锥细胞视色素，即都能用三原色（红、绿、蓝）匹配出光谱上所有颜色，而且在匹配同一颜色时所用的三原色比例也相似，这些人称为正常三色觉者。如果由于缺乏三种视锥细胞中的一种或一种以上，或者说是这些视锥细胞中的一种或一种以上视色素的吸收光谱发生改变，都会导致二色性色盲、单色性色盲或全色盲。第一原色盲基因（红色盲基因）、第二原色盲基因（绿色盲基因）和第三原色盲基因（蓝色盲基因）分别对应于红、绿、蓝感受器功能缺陷，患全色盲的人，即使对某些波长的光可能很敏感，但不能区分这些光的波长，整个世界成为没有颜色的黑白世界。