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2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。

单选题
2021-12-30 11:24
A、过氧化酶缺乏
B、二氨蝶啶还原酶缺乏
C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
D、络氨酸氢化酶缺乏
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正确答案
C

试题解析

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出生后4~6个月阳性反应属正常,6个月后呈阳性反应为异常()

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出生后4~6个月阳性反应属正常,6个月后呈阳性反应为异常()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿最可能的诊断为()

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
3岁男孩,自6个月开始出现紫绀,有杵状指,胸部X线检查呈"靴型"心影,肺血减少,最可能的诊断()
2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。
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