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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,的答案

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

单选题
2021-12-29 09:28
A、A.体内有过多的苯丙酮酸
B、苯丙氨酸在体内蓄积
C、四氢生物蝶呤生成不足
D、组氨酸羟化酶被抑制
E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
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正确答案
E

试题解析

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患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。
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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()

十八个月的小儿,腹泻1月余,每天5~6次,时稀时稠。其为足月出生,生后乳粉加牛乳喂养,未加辅食。体格检查:神清,表情呆滞,体重为5kg,眼窝及前囟明显凹陷,腹软,腹壁脂肪消失。

患儿住院过程中,晨起突然神志不清,面色苍白,脉搏细弱,呼吸浅表,多汗,首先应采取的紧急措施为()

十八个月的小儿,腹泻1月余,每天5~6次,时稀时稠。其为足月出生,生后乳粉加牛乳喂养,未加辅食。体格检查:神清,表情呆滞,体重为5kg,眼窝及前囟明显凹陷,腹软,腹壁脂肪消失。

下列治疗方案中不妥的是能()

十八个月的小儿,腹泻1月余,每天5~6次,时稀时稠。其为足月出生,生后乳粉加牛乳喂养,未加辅食。体格检查:神清,表情呆滞,体重为5kg,眼窝及前囟明显凹陷,腹软,腹壁脂肪消失。

你首先考虑该患儿为()
6个月男孩,出生时有重度窒息史,近1个月出现点头哈腰状发作,体检:目光呆滞,无追视,不能竖颈,不能翻身,看到玩具无表情,不能伸手抓物。其最可能的诊断是()
6个月男孩,出生时有重度窒息史,近1个月出现点头哈腰状发作,体检:目光呆滞,无追视,不能竖颈,不能翻身,看到玩具无表情,不能伸手抓物。其治疗首选以下哪种药物()
6个月男孩,出生时有重度窒息史,近1个月出现点头哈腰状发作,体检:目光呆滞,无追视,不能竖颈,不能翻身,看到玩具无表情,不能伸手抓物。脑电图检查最可能的改变是()
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入院诊断考虑

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治疗方案中哪项不妥

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该患儿最可能的诊断为()

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。针对该患儿所患疾病,立即采取的措施是()。

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是()。

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下列哪些症状与患儿的疾病有关()。
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