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男孩,3岁。生后5个月见体格发育的答案

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

单选题
2021-12-28 07:06
A、A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B、B.体内有过多的苯丙酮酸
C、C.苯丙氨酸在体内蓄积
D、D.组氨羟化酶被抑制制
E、E.四氢生物喋呤生成不足
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正确答案
A

试题解析

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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是()。

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

下列哪些症状与患儿的疾病有关()。

患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症

本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。
患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括()
3岁男孩,体格发育落后,活动后气促,但无紫绀。查体:胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂,X线片示肺野充血。其最常发生下列哪种临床疾病()
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
患儿女,3岁。平日活动后气短,易患肺炎,发育落后于同龄儿,胸骨左缘第二肋间闻及连续性机器样杂音,股动脉有枪击音,考虑疾病是()

十八个月大小儿,父母体健、无遗传病史,家长带小儿来医院进行体格检查。

该小儿无遗传、代谢、内分泌疾病,智能发育正常。目前,她适应周围人物的能力及行为尚未达到的指标是()
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男,5岁。出生体重5kg,产程较长,生后较同龄儿发育稍落后,因双下肢不能独立站立来诊,最有可能的诊断是()
患儿2岁,生后3个月出现发绀、哭闹,活动后发绀加重,该患儿生长发育落后,有杵状指,胸骨左缘第2肋间有连续性杂音,该患儿可能的诊断为(  )。
患儿,男,2岁。生长发育落后,生后3个月出现发绀、哭闹,活动后发绀加重,有杵状指。医生考虑该患儿为法洛四联症,为确诊首选的检查是

患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。

患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。

上述疾病诊断后,当前不宜采用的治疗方法是()
9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()
患儿 9 月,生后 6 月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性20.最可能的诊断为
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。经检查,确诊后,下列哪点处理正确()
男孩,5岁。自幼唇、指(趾)甲床青紫,乏力,活动后气促,体格发育落后,胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,经超声心动图证实为先天性心脏病,法洛四联症。此患儿其心脏由哪4种畸形组成()
男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是()

患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为()

患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。

本病的治疗措施不包括()
患儿女,9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿。喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括()
男孩,5岁,自幼唇、指(趾)甲床青紫,乏力,活动后气促,体格发育落后,胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,经超声心动图证实为先天性心脏病,法洛四联症。最早且主要的临床表现是()
4岁,男孩,反复惊厥3个月,行走不稳伴震颤1个月。查体:体温正常,智力发育稍落后,心音稍低钝,四肢肌张力增高,双上肢肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为()
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患儿,女,3岁,自生后8个月起出现青紫并逐渐加重,生长发育明显落后于同龄儿,杵状指(趾),喜蹲踞,该患儿最易出现的并发症为()。

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

该患儿最可能的诊断为()

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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