典型苯丙酮尿症（） -题库考试答案搜索网

典型苯丙酮尿症（）

单选题

2021-12-30 20:46

A、A.染色体畸变
B、B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C、C.氨基己糖苷酶缺乏
D、D.四氢生物嘌呤生成不足
E、E.甲状腺发育异常

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正确答案

B

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科主治医师

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鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是（）

非典型苯丙酮尿症（）

典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（）

典型苯丙酮尿症的发病机理为()

先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
肝豆状核变性主要确诊试验()

典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）

可以用来鉴别非典型苯丙酮尿症三种类型的是（）

典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

典型苯丙酮尿症（）

儿科遗传性疾病一般分类为（）

相关题目: 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）; 苯丙酮尿症的遗传形式为（　　）。; 典型的苯丙酮尿症是固肝脏缺乏（　　）。; 患儿，男，2个月，经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗，下列哪项不妥; 最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()。; 11．苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍; 8．典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏; 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍; 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏; 鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）; 14典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予:(); 13典型苯丙酮尿症的病因是由于肝脏缺乏:; 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）; 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）; 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）; 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）; 苯丙酮尿症的分子遗传学机制？; 一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。
目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）; 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症
本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）。

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