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确诊苯丙酮尿症（）

单选题

2021-09-01 21:48

A、A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B、B.尿三氯化铁试验
C、C.血浆游离氨基酸分析
D、D.尿嘌呤分析
E、E.DNA分析

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正确答案

C

试题解析

标签：遗传性和代谢性疾病儿科专业知识

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苯丙酮尿症的分子遗传学机制？

苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）

一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。

目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及（）

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）。

苯丙酮尿症(phenylketonuria)

鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

苯丙酮尿症的病因多为（）

苯丙酮尿症（）

苯丙酮尿症的确诊依据是（）

先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
苯丙酮尿症各型鉴别试验()
肝豆状核变性主要确诊试验()

儿科遗传性疾病一般分类为（）

苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该（）。

相关题目: 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）; 苯丙酮尿症的遗传形式为（　　）。; 苯丙酮尿症属于（　　）。; 对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是（　）。; 11．苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍; 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍; 苯丙酮尿症属于; 确诊苯丙酮尿症（）; 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）; 20苯丙酮尿症属于:(); 35儿科常用的 ORS溶液内不含:(); 属于遗传代谢性疾病的是（）; 患儿，4个月，因呕吐，皮肤湿疹，尿有鼠尿味来院就诊，经查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗，患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院，家长询问何时恢复正常饮食，正确的是（）; 患儿，4个月，因呕吐，皮肤湿疹，尿有鼠尿味来院就诊，经查确诊为苯丙酮尿症收入院。护士对其饮食指导为（）; 苯丙酮尿症治疗主要是（）; 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。; 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）; 苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）; 苯丙酮尿症各型鉴别试验（）; 苯丙酮尿症的治疗（）。

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