苯丙酮尿症(phenylketonuria)
是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属常染色体隐性遗传病。
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。
目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及()患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。免费的网站请分享给朋友吧