临床表现病儿出生后24小时不排胎便，仔细观察会阴部，即可发现正常肛门位设没有肛门。表现为呕吐、腹胀、脱水等低位肠梗阻症状。呕吐物为胆汁或粪汁样内容物，病情逐渐加重，并可影响呼吸。并有瘘管的病儿，依据其瘘管的高低及狭窄的程度，可在出生后几周、几个月或几岁后出现排便困难、腹胀或不完全性肠梗阻。
确诊为十二指肠闭锁的病儿，应积极准备手术。早产儿或体重不足的病儿，应放在暖箱内，防止硬肿症。病情较重者，应输入适量血浆或新鲜血。应持续胃肠减压，以免因呕吐而发生吸入性肺炎。十二指肠狭窄病儿，术前应纠正慢性脱水、贫血和营养不良，充分准备后择期手术。可选择右上腹旁正中或右上腹横切口，进入腹腔后探查十二指肠闭锁或狭窄的程度，并注意除外其他部位的畸形，探查时禁忌施行不必要的解剖和暴露。常用术式包括十二指肠空肠吻合术，十二指肠十二指肠吻合术，胃空肠吻合术，隔膜切除纵切横缝术，双重吻合术。