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女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()

单选题
2021-12-28 21:14
A、A.先天性心脏病
B、B.21-三体综合征
C、C.先天性甲状腺功能低下症
D、D.苯丙酮尿症
E、E.垂体发育异常
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正确答案
B

试题解析

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患儿,男,2岁,表情呆板,眼距宽,眼裂小,皮肤干燥,毛发稀少,眼睑浮肿不爱活动,鼻梁宽平,实验室检查:T3T4低,TSH高,最可能的疾病是()

患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
4岁女孩,自10个月起出现口唇青紫,哭闹后加剧,会走后常有蹲踞,平日少动。查体:胸骨左缘3、4肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音,无震颤。股动脉血氧饱和度85%。胸部X线片:心脏轻度增大,右心室增大,肺纹理减少,肺动脉段凹陷。心电图示右心室肥大。最可能的诊断是()
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查()
患者,男性,2岁,身材矮小,智力差,颜面发育畸形,塌鼻梁,眼距宽,牙齿萌出迟缓,错畸形,舌肥大,齿痕明显,可能罹患疾病为()
3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
医师李某,申请开办儿科诊所,经执业注册后,开展了儿科诊疗活动,同时也以所学知识诊治一些妇科患者,李某的行为是()
儿科遗传性疾病一般分类为()
2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗()
患儿,女,1岁5个月,因青紫1年诊断为法洛四联症,今患儿哭闹后突然出现昏厥、青紫加重,考虑为(  )。
相关题目
5个月女孩,因哭闹、易惊、睡眠不安就诊,平日多汗,易腹泻。查:枕秃、前囟2.5cm×2.5cm,颅骨软化,血钙2.0mmoVL,血磷1.15mmol/L,ALP330U/L,目前处理哪项正确()

女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是( )。

4岁女孩,面容呆板,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指间增宽,第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是()
患儿,女,2岁。表情呆板,眼距宽,眼裂小,鼻梁宽平,舌大宽厚,皮肤干燥,毛发稀少,眼睑水肿,不爱活动。体温35.9℃,心率50次/分。实验室T、T低,TSH高,最可能的疾病是()
3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
患儿,2岁半。生后3个月出现青紫,哭闹、活动后青紫明显加重,该患儿生长发育落后,喜蹲踞,有杵状指,心前区有明显杂音,患儿可能为()
35儿科常用的 ORS溶液内不含:()
个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。体查:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑浮肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率 86 次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。15.该患儿最可能的诊断是
个月男婴,不能独坐,尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动,经常便秘,进食少。体查:表情呆板,前囟未闭,头大,颈短,眼距宽,眼睑浮肿,舌大常伸出口外,头发稀少,心率 86 次/分,心音稍低钝,腹部膨隆,腹胀明显。15.该患儿最可能的诊断是
属于遗传代谢性疾病的是()
男孩,6岁。生后哭吵后有青紫。6个月后青紫渐明显,喜蹲踞。哭闹后有突发呼吸急促,青紫加重,严重时伴昏厥。口唇、指(趾)甲青紫,杵状指、趾。胸骨左缘第2~3肋间闻及Ⅲ~Ⅳ级收缩期喷射性杂音,肺动脉瓣区第二心音减弱。此例最可能的诊断为()
患儿男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。影响该患儿生长发育的主要因素是()
2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为()
2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
女孩,5岁。出生时未见异常。生后1个月患"肺炎"时发现青紫,以后经常发生,并在吃奶或哭闹后口唇及颜面青紫加重。体检:发育较差,体重13kg,心前区稍隆起,胸骨左缘有Ⅲ级收缩期杂音,以第3肋间最响,伴有轻度收缩期震颤,肺动脉瓣区第二音小于主动脉瓣区第二音。最可能的诊断为()
6岁男孩,生后有哭闹后青紫。6个月后青紫渐明显,平时喜蹲踞,哭吵时有突发呼吸急促、青紫加重,严重时伴昏厥。此次因同样发作急诊住院。体检:口唇,指、趾甲青紫,杵状指、趾,胸骨左缘第2~3肋间闻及Ⅰ~Ⅳ级收缩期喷射性杂音,肺动脉瓣第二心音减弱。最可能的诊断为()
患儿,女,1岁5个月,因青紫1年诊断为法洛四联症,今患儿哭闹后突然出现昏厥、青紫加重,考虑为()
女孩,9个月,腹泻1天,呕吐1次,大便每天6次,每次量多,尿量稍减少,精神稍萎靡。体检:前囟及眼眶稍凹陷,心律齐、心音有力,双肺呼吸音清晰,皮肤弹性好,四肢温暖。给予ORS补液,下列有关ORS补液不正确的为()

男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其遗传方式为()
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